Ataxie de Friedreich
L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires d' origine génétique qui se déclare généralement à l'adolescence et conduit le patient à une complète invalidité et à la mort en une vingtaine à une trentaine d'années.
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Incidence
1 sur 50 000 naissances
Cause
- Mutation du géne FRDA sur le locus q13 du chromosome 9.La mutation est une expansion du nucléotide GAA qui est répété moins de 30 dans le géne normal mais dans cette pathologie la répétition du géne atteint 60 et peut dépasser les 1000.
- La mutation responsable de l'affection empêche la production normale de frataxine, ce qui perturbe le métabolisme du fer au niveau mitochondrial. La membrane des nerfs ainsi que les muscles sont particulièrement touchés.
Description
Signes neurologiques
- Trouble de l'équilibre, difficulté à coordonnner ses mouvements, difficulté à parler, perte des réflexes
Signes ostéo-articulaires
- Pieds creux bilatéralaux et déviation importante de la colonne vertébrale
Signes viscéraux
- Apparition d'une cardiomyopathie obstructive 4 à 5 ans après le début des signes neurologiques. Cette pathologie est souvent responsable du décès.
- Diabète 1 fois sur 5
Diagnostic
Diagnostic différentiel
- Un diagnostic différentiel essentiel l'AVED, acronyme de Ataxia Friedreich-like with selective selective deficiency vitamine E, qui est une maladie provoqué par une mutation du chromosome 8 et dont le traitement par vitamine E permet de ralentir voir de stopper l'évolution
Traitement
Le coenzyme Q10 ou son dérivé (L'idébènone) a un certain effet sur la cardiopathie mais beaucoup moins sur les signes neurologiques.
Transmission
Diagnostic anténatal
- Possible chez les couples à risque d'avoir un enfant
Sources
- Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:229300 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]