Liste des maladies rares commençant par un E
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EA
- Eales, maladie d'
EB
- Ebola,fièvre d'
- Ebstein, anomalie d'
EC
- Échinococcose alvéolaire
- Ecp syndrome
- Ectasies canaliculaires précalicielles
- Ectopie du cristallin chorioretine dystrophie myopie
- Ectopie du cristallin forme familiale
- Ectrodactylie cardiopathie dysmorphie
- Ectrodactylie dysplasie ectodermique
- Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
- Ectrodactylie fente palatine
- Ectrodactylie hernie diaphragmatique corps calleux agenesie
- Ectrodactylie paraplegie spastique retard mental
- Ectrodactylie polydactylie
- Ectrodactylie spina bifida cardiopathie
- Ectropion inferieur fente labiopalatine
- Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience
ED
- Edimbourg syndrome
- Edwards patton dilly syndrome de
EE-EG
- EEC syndrome
- Eec syndrome sans fente labiopalatine
- Eem syndrome
EH
- Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d'
- Ehlers-Danlos type classique, syndrome d'
- Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, syndrome d'
- Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d'
- Ehlers-Danlos type hypermobile, syndrome d'
- Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d'
- Ehrlichiose
EL
- Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en
- Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en
- Elejalde, syndrome d'
- Elliott ludman teebi syndrome de
- Elliptocytose héréditaire
- Ellis-Van Creveld, syndrome d'
- Ellis yale winter syndrome
EM
- Émail hypoplasie cataracte hydrocephalie
- Émail rénal, syndrome de
- Embryofœtopathie à l'acitrétine
- Embryofœtopathie à la cocaïne
- Embryofœtopathie à l'aminoptérine
- Embryofœtopathie à l'indométacine
- Embryofœtopathie au diéthylstilbestrol
- Embryofœtopathie au méthimazole
- Embryofœtopathie rubéolique
- Embryopathie à cytomégalovirus
- Embryopathie à l'acide valproïque
- Embryopathie à la diphénylhydantoïne
- Embryopathie à la thalidomide
- Embryopathie à la trimethadione
- Embryopathie à la warfarine
- Embryopathie alcoolique
- Embryopathie à l'isotrétinoine
- Embryopathie à parvovirus
- Embryopathie au méthyl mercure
- Embryopathie au minoxidil
- Embryopathie au phénobarbital
- Embryopathie au toluène
- Embryopathie au virus de la varicelle
- Embryopathie aux entérovirus
- Embryopathie diabétique
- Embryopathie herpétique
- Embryopathie hyperphénylalaninémique
- Embryopathie par infection au toxoplasme
- Embryopathie phénylcétonurique
- Emerinopathie
- Emery nelson syndrome d
- Emphyseme-anomalie génitale-surdité-retard mental
- Emphyseme lobaire congenital
EN-EO
- Encéphalite à tiques
- Encéphalite focale de Rasmussen
- Encéphalite herpétique
- Encéphalocele antérieur
- Encéphalocele frontal
- Encéphalomyopathie mitochondriale aminoacidopathie
- Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë
- Encéphalopathie calcification intracerebrale degenerescence retinienne
- Encéphalopathie épileptique infantile précoce
- Encéphalopathie éthylmalonique
- Encéphalopathie-ganglion basal-calcification
- Encephalopathie myoclonique precoce
- Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
- Encephalopathie progressive atrophie optique
- Encephalopathie recurrente infantile
- Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
- Encéphalopathies spongiformes transmissibles (terme générique)
- Enchondromatose
- Enchondromatose nanisme surdité
- Engelhard yatsiv, syndrome de'
- Eng strom, syndrome d'
- Énolase, déficit en
- Entérovirus, infection anténatale aux
- Envenimation par bothrops lanceolatus
- Envenimation par la vipère en fer de lance
- Enzyme bifonctionnelle, déficit en
- Enzyme branchante, déficit en
- Enzyme débranchante, déficit en
EP-EQ
- Épaule et thorax malformation cardiopathie congenitale
- Épendymome
- Épidermodysplasie verruciforme de Lutz-Lewandowsky
- Épidermolyse bulleuse acquise
- Épidermolyse bulleuse dermolytique
- Épidermolyse bulleuse intraépidermique
- Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
- Épilepsie-absences de l'enfant
- Épilepsie à pointes centro-temporales
- Épilepsie à pointes occipitales
- Épilepsie avec crises myoclono-astatiques
- Épilepsie avec crises partielles migrantes du nourrisson
- Épilepsie-calcifications occipitales-maladie coeliaque
- Épilepsie-démence-amélogenèse imparfaite
- Épilepsie deterioration mentale type finnois
- Épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus (GEFS+)
- Épilepsie infantile bénigne familiale
- Épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique
- Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
- Épilepsie myoclonique avec 'ragged-red-fibers'
- Épilepsie myoclonique juvénile
- Épilepsie myoclonique progressive type 1
- Épilepsie myoclonique progressive type 2
- Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg
- Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson
- Épilepsie néonatale bénigne
- Épilepsie nordique
- Épilepsie partielle familiale
- Épilepsie pyridoxino-dépendante
- Épilepsie réflexe génétique
- Épilepsie rolandique familiale
- Épilepsie telangiectasie
- Épiphyses ponctuees hyperplasie ostéoclastique, syndrome
- Epstein, syndrome d'
- Épuisement chronique par dysfonctionnement immunitaire, syndrome d'
ER
- Erdheim-Chester, maladie d'
- Erdheim, maladie d'
- Eronen somer gustafsson syndrome de
- Érythème kératolytique hivernal
- Érythemes nodulaires anomalies digitales
- Érythroblastopénie
- Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
- Érythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
- Érythrodermie congenitale létale
- Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous
- Érythrokeratodermie ataxie
- Érythrokératodermie en cocardes de Degos
- Érythrokératodermie progressive et symétrique de Gottron
- Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa
- Érythroleucémie
- Érythromelalgie primaire familiale
ES
- Escher hort syndrome de
- Esters du cholestérol, maladie de stockage en
- Esthésioneuroblastome
ET
- Ethylène glycol, intoxication par l'
EU
- Eunuchoidisme familial
EV
- Evans syndrome
EW
- Ewing, sarcome d'
EX
- Excès apparent de minéralocorticoïdes
- Exencephalie
- Exfoliante généralisée, maladie
- Exner, syndrome d'
- Exophtalmie pierre robin hypospadias
- Exostoses anetodermie brachydactylie type e
- Exostoses multiples, maladie des
- Exstrophie du cloaque
- Exstrophie vésicale-épispadias
- Extrasystoles petite taille hyperpigmentation microcephalie
- Extrasystoles ventriculaires perodactylie sequence de robin