Liste des maladies rares commençant par un P

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Maladie rare

Liste des maladies rares

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Liste des maladies rares commençant par un P

• P2Y12, récepteur plaquettaire de l'ADP, déficit en
• Pachydermie plicaturée du cuir chevelu
• Pachydermie vorticellée du cuir chevelu
• Pachydermopériostose
• Pachygyrie raideur articulaire anomalies faciales
• Pachygyrie retard mental epilepsie
• Pachyonychie congénitale
• Pacman syndrome de
• Paes whelan modi syndrome de
• Paget maladie de extramammaire
• Paget maladie de forme juvenile
• PAGOD syndrome
• PAGOD, syndrome
• Pagon stephan syndrome de
• Pai levkoff syndrome de
• Pallister-Hall, syndrome de
• Pallister-Killian, syndrome de
• Pallister W, syndrome de
• Palmer pagon syndrome de
• Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en
• Paludisme
• Pancréas accessoire
• Pancréas annulaire
• Pancréatite chronique familiale
• Pancréatoblastome
• Pancytopenie anomalies congenitales multiples
• Panencéphalite sclérosante subaiguë
• Panhypopituitarisme
• Panniculite nodulaire non suppurative
• Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la
• Papillome des plexus choroides
• Papillon-Leage-Psaume, syndrome de
• Papillon-Lefèvre, syndrome de
• Papulose atrophiante maligne de Degos
• Paragangliome héréditaire
• Paralysie bulbaire progressive de l'enfant
• Paralysie de bell
• Paralysie des muscles du larynx
• Paralysie faciale dominante
• Paralysie faciale idiopathique
• Paralysie périodique hyperkaliémique
• Paralysie périodique hypokaliémique
• Paralysie périodique normokaliémique
• Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
• Paralysie supranucléaire progressive
• Paralysie type klumpke
• Paramyotonie d'Eulenburg
• Parana syndrome de
• Paraparesie amyotrophie des mains et pieds
• Paraparésie spasmodique
• Paraparésie spastique infantile
• Paraparesie spastique surdite
• Paraplégie-brachydactylie-épiphyses en cône
• Paraplégie-retard mental-hyperkératose
• Paraplegie spastique epilepsie retard mental
• Paraplégie spastique familiale
• Paraplegie spastique glaucome retard mental
• Paraplegie spastique lesions cutanees faciales
• Paraplegie spastique nephropathie surdite
• Paraplegie spastique neuropathie poikilodermie
• Paraplegie spastique pigmentation anomalies
• Paraplegie spastique retard mental corps calleux fin
• Paraplegie spastique vitiligo cheveux blanc precoces
• Paraquat, intoxication par le
• Parc syndrome
• Paresie faciale partiale unilaterale
• Paresie spastique glaucome puberte precoce
• Paresie suprabulbaire congenitale
• Parkes weber syndrome de
• Parkinson-démence familiale
• Parkinson, formes génétiques, maladie de
• Parkinsonisme precoce retard mental
• Parry romberg syndrome de
• Parsonage-Turner, syndrome de
• Partington anderson syndrome de
• Parvovirus, infection anténatale au
• Pascuel castroviejo syndrome de
• Pashayan syndrome de
• Passwell goodman siprkowski syndrome de
• Patau, syndrome de
• Patel bixler syndrome de
• Patterson lowry syndrome de
• Patterson stevenson syndrome de
• Paucité des voies biliaires, forme non syndromique
• Paucité des voies biliaires, forme syndromique
• Paupières, anomalies des - dystrophie cornéenne et choriorétinienne, syndrome
• Paupiere superieure anormale absence de cils
• Pavone fiumara rizzo syndrome de
• Pearson, syndrome de
• Peau déciduale
• Peau parcheminee syndrome de la
• Peau ridee syndrome de la
• Peau rigide syndrome de la type parana
• Pectus excavatum macrocephalie dysplasie ungueale
• Peho syndrome
• Pelade totale
• Pelade universelle
• Pelizaeus-Merzbacher, maladie de
• Pellagre like syndrome
• Pelvi calicielle dysmorphie surdite
• Pelvi scapulaire dysplasie
• Pelvis dysplasie pseudo arthrogrypose
• Pemphigoïde bulleuse
• Pemphigoïde cicatricielle
• Pemphigus bénin, chronique, familial, de Hailey-Hailey
• Pemphigus foliacé
• Pemphigus vulgaire
• Pena shokeir syndrome type 1
• Pena shokeir syndrome type 2
• Pendred, syndrome de
• Penoscrotale transposition
• Pentalogie de cantrell
• Pentasomie x
• Pentosurie
• Penttinen-aula syndrome
• Périartérite noueuse
• Pericarde absent retard mental petite taille
• Péricarde, anomalie congénitale du
• Pericarde hypoplasie hernie diaphragmatique
• Pericardite arthrite camptodactylie
• Périodique, maladie
• Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
• Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF
• Péritoine, maladie gélatineuse du
• Perlman syndrome de
• Perniola krajewska carnevale syndrome de
• Perone aplasie brachydactylie
• Perone cubitus duplication tibia radius absence
• Perone en serpentin rein polykystique
• Perone hypoplasie femur incurvation olygodactylie
• Perrault syndrome de
• Persistance du canal artériel
• Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt
• Persistance héréditaire de l'hémoglobine foetale
• Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de
• Pertussis
• Peste
• Peters, anomalie de
• Peters, anomalie de, avec nanisme
• Peters-plus syndrome
• Petite taille brachydactylie dysmorphie
• Petite taille contractures hypotonie
• Petite taille dysmorphie dysplasie pelvo scapulaire
• Petite taille hyperkaliemie acidose
• Petite taille microcephalie cardiopathie
• Petite taille microcephalie epilepsie surdite
• Petite taille monodactylie fente palatine
• Petite taille os wormiens dextrocardie
• Petite taille pigmentation anomalie retard mental
• Petite taille prognathisme femur court
• Petite taille pterygium coli cardiopathie
• Petite taille surdite neutrophiles anomalie
• Petite taille type bruxelles
• Petite taille valvulopathie cardiaque facies caracteristique
• Petit fryns syndrome de
• Petty laxova wiedemann syndrome de
• Peutz-Jeghers, syndrome de
• PFAPA, syndrome
• Pfeiffer kapferer syndrome de
• Pfeiffer mayer syndrome de
• Pfeiffer palm teller syndrome de
• Pfeiffer rockelein syndrome de
• Pfeiffer singer zschiesche syndrome de
• Pfeiffer, syndrome de
• Pfeiffer tietze welte syndrome de
• PHACE syndrome
• Phacomatose pigmento keratique
• Phacomatose pigmento-vasculaire
• Phaoke sharma agarawal syndrome de
• Phaver syndrome
• Phénobarbital, exposition anténatale au
• Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en
• Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en
• Phénylalanine hydroxylase, déficit total en
• Phénylcétonurie atypique
• Phénylcétonurie classique (ou typique)
• Phénylcétonurie type 2
• Phéochromocytome
• Phocomalie thrombocytopenie encephalocoele
• Phocomelie contractures pouces absents
• Phocomelie ectrodactylie surdite arythmie
• Phocomelie type schinzel
• Phocomelie type zimmer
• Phosphatase acide, déficit en
• Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en
• Phosphoéthanolaminurie
• Phosphofructokinase musculaire, déficit en
• Phosphoglucomutase, déficit en
• Phosphoglucose isomérase, déficit en
• Phosphoglycérate kinase, déficit en
• Phosphoglycéromutase, déficit en
• Phosphoribosylpyrophosphate synthétase, suractivité en
• Phosphorylase kinase musculaire, déficit en
• Phosphosérine phosphatase, déficit en
• Photosensibilite cutanee colite létale
• Phytostérolémie
• PIBIDS syndrome
• Picardi-Lassueur-Little, syndrome de
• Pick, maladie de
• Piebaldisme
• Piebaldisme anomalies neurologiques
• Piepkorn karp hickoc syndrome de
• Pierre robin cardiopathie pieds bots
• Pierre robin nanisme polydactylie
• Pierre Robin, séquence de
• Pierre robin sequence de faciodigitale anomalie
• Pierre robin syndrome chondrodysplasie
• Pierre Robin, syndrome de
• Pierre robin syndrome de hyperphalangie clinodactylie
• Pierre robin syndrome de oligodactylie
• Pigment anormal ectrodactylie hypodontie
• Pili annulati
• Pili bifurcati
• Pili canulati
• Pili torti
• Pili torti onychodysplasie
• Pili torti retard de developpement anomalies neurologiques
• Pili torti surdite neuro sensorielle
• Pili trianguli et canaliculi
• Pillay syndrome de
• Pilo dentaire dysplasie
• Pilo dento ungueale dysplasie microcephalie
• Pilotto syndrome de
• Pinheiro freire maia miranda syndrome de
• Pinsky di george harley syndrome de
• Pitt hopkins syndrome de
• Pitt-rogers-danks syndrome de
• Pitt williams brachydactylie de
• Pityriasis rubra pilaire
• Piussan lenaerts mathieu syndrome de
• Plagiocéphalie
• Plagiocephalie retard mental lie a l x
• Plaquettes grises, syndrome des
• Plaquettes sanguines géantes, syndrome des
• Plasminogène, déficit congénital en
• Platispondylie amelogenese imparfaite
• Pleonosteose
• Plott syndrome de
• Plummer-Vinson, syndrome de
• Plum syndrome de
• Pneumococcie grave idiopathique
• Pneumocystose
• Pneumonie nécrosante staphylococcique
• Pneumopathie aiguë idiopathique à éosinophiles
• Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles
• Pneumopathie d'hypersensibilité
• Pneumopathie organisée cryptogénique
• Pneumothorax spontane familial
• Podder-tolmie syndrome
• POEMS syndrome
• Poikilodermatomyosite retard mental
• Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary
• Poikilodermie alopecie retrognathisme fente palatine
• Poïkilodermie congénitale avec bulles, type Weary
• Poïkilodermie de Kindler
• Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
• Pointer syndrome
• Pointes-ondes continues du sommeil (POCS), syndrome des
• Poland syndrome de
• Poliodystrophie sclérosante progressive d'Alpers
• Poliomyélite
• Polyadénomatose mammaire
• Polyangéite microscopique
• Polyatresie intestinale
• Polychondrite atrophiante
• Polydactylie alopecie dermatose seborrheique
• Polydactylie croisée
• Polydactylie dento vertebrale anomalies
• Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
• Polydactylie myopie
• Polydactylie postaxiale
• Polydactylie postaxiale fente labiale mediane
• Polydactylie postaxiale retard mental
• Polydactylie preaxiale
• Polydactylie preaxiale colobome retard mental petite taille
• Polydactylie (terme générique)
• Polydactylie visceres anomalies fente labiopalatine
• Polyendocrinopathie auto-immune type 1
• Polyglobulie de Vaquez
• Polykystose hepatique
• Polykystose rénale type dominant
• Polykystose rénale type récessif
• Polymicrogyrie
• Polymicrogyrie turricephalie hypogenitalisme
• Polymyosite
• Polyneuropathie amyloïde familiale
• Polyneuropathie camptodactylie
• Polyneuropathie hepatosplenomegalie hyperpigmentation
• Polyneuropathie oligophrenie menopause precoce
• Polypose adénomateuse familiale
• Polypose gastrointestinale juvénile
• Polypose hamartomateuse-fente palatine
• Polypose hyperpigmentation alopecie onychodystrophie
• Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
• Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
• Polysyndactylie anomalies orofaciales
• Polysyndactylie cardiopathie
• Polysyndactylie croisee
• Polysyndactylie grande taille
• Polysyndactylie microcephalie ptosis
• Polysyndactylie trigonocephalie agenesie du corps calleux
• Polysyndactylie type haas
• Pompe, maladie de
• Pool vide, maladie plaquettaire du
• Porencéphalie familiale
• Porencephalie hypoplasie cerebelleuse malformations
• Porokératose de Mibelli
• Porokératose palmoplantaire de Mantoux
• Porokératose palmoplantaire et disséminée
• Porphyrie
• Post-poliomyélitique, syndrome
• Potocki-Shaffer, syndrome de
• Potter sequence de
• Pouce-absence de - Gros orteils, hypoplasie des
• Pouce hypoplasique anomalies mulleriennes
• Pouce long brachydactylie syndrome
• Pouces absents petite taille deficit immunitaire
• Pouces en adduction - arthrogrypose, type Christian
• Pouces en adduction - arthrogrypose, type Dundar
• Pouces larges retard mental
• Pouces triphalanges thrombocytopathie surdite
• Pouce triphalange brachyectrodactylie
• Pouce triphalange gros orteil duplication
• Pouce triphalange polysyndactylie syndrome
• Pouce triphalange rotule luxation
• Powell buist stenzel syndrome de
• Powell chandra saal syndrome de
• Powell venencie gordon syndrome de
• Prader-Willi, syndrome de
• Prata liberal goncalves syndrome de
• Preaxial deficit polydactylie postaxiale hypospadias
• Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes
• Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de
• Preeyasombat viravithya syndrome de
• Prékallicréine, déficit congénital en
• Prieto badia mulas syndrome de
• Prieur griscelli syndrome de
• Primrose syndrome de
• Proconvertine, déficit constitutionnel en
• Progeria
• Progeria petite taille naevi pigmentes
• Progeria type ruvalcaba
• Progeroide syndrome neonatal
• Progeroide syndrome type de barsy
• Progeroide syndrome type petty
• Progeroid syndrome type penttinen
• Prognathisme dominant
• Prolactinome, familial
• Prolapsus valvulaire mitral, familial
• Prolidase, déficit en
• Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1)
• Properdine, déficit en
• Propionyl-CoA carboxylase, déficit en
• Propping zerres syndrome de
• Protée, syndrome de
• Protéine C, déficit congénital en
• Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en
• Protéine R, déficit en
• Proteines d'adhesion leucocytaires deficit d'expression des
• Protéine S, déficit acquis en
• Protéine S, déficit congénital en
• Protéines de la voie finale commune du complément, déficit en
• Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en
• Protéinose alvéolaire pulmonaire
• Proteus like syndrome retard mental œil anomalies
• Prothrombine, déficit en
• Protoporphyrie érythropoïétique
• Proud levine carpenter syndrome de
• 'Prune belly' syndrome
• Pseudo-achondroplasie
• Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale
• Pseudo anodontie maxillaire hypoplasie genu valgum
• Pseudo-déficit en arylsulfatase A
• Pseudo-Gaucher
• Pseudohermaphrodisme féminin
• Pseudo hermaphrodisme feminin anomalies ano rectales
• Pseudo hermaphrodisme feminin type genuardi
• Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
• Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
• Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes
• Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
• Pseudohermaphrodisme retard mental
• Pseudo hermaphrodisme squelette anomalies
• Pseudohyperaldostéronisme
• Pseudohypoaldostéronisme type 1
• Pseudohypoaldostéronisme type 2
• Pseudo leprechaunisme de patterson
• Pseudo marfan syndrome
• Pseudomongolisme
• Pseudo-myxome péritonéal
• Pseudo-obstruction intestinale chronique, idiopathique
• Pseudo obstruction intestinale type neuronal
• Pseudo oedeme de la papille blepharophimosis main anomalie
• Pseudoprogeria
• Pseudotoxoplasmose syndrome
• Pseudo trisomie 13 syndrome
• Pseudo-Turner, syndrome
• Pseudo-Willebrand
• Pseudoxanthome élastique
• Pseudo-Zellweger, syndrome
• Pterygium antecubital syndrome du
• Pterygium colli retard mental anomalies des doigts
• Pterygium de la conjonctive
• Pterygium multiples, forme létale, syndrome des
• Pterygium multiples, syndrome des
• Pterygium retard mental dysmorphie faciale
• Ptosis-colobome-retard mental
• Ptosis colobome trigonocephalie
• Ptosis paralysie des cordes vocales
• Ptosis strabisme diastasis des droits
• Ptosis strabisme pupilles ectopiques
• PTS2, déficit en
• Puberté précoce centrale
• Puberté précoce dépendant des gonadotrophines
• Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille
• Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
• Puberté précoce limitée aux garçons
• Puretic, syndrome de
• Puretique syndrome
• Purine nucléoside phosphorylase, déficit en
• Purpura de Henoch-Schoenlein
• Purpura fulminans
• Purpura rhumatoïde
• Purpura thrombopénique auto-immun
• Purpura thrombopénique idiopathique
• Purpura thrombotique thrombocytopénique
• Purpura vasculaire
• Purtilo, syndrome de
• Pycnoachondrogenese
• Pycnodysostose
• Pydactylie en miroir segmentation et membres anomalies
• Pyle maladie de
• Pyoderma gangrenosum
• Pyodermite phagédénique
• Pyomyosite
• Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en
• Pyrimidinémie familiale
• Pyropoikilocytose
• Pyruvate carboxylase, déficit en
• Pyruvate decarboxylase deficit en
• Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en
• Pyruvate kinase, déficit en

Sources

• (fr) Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins

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