Maladie périodique
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On appelle maladie périodique ou encore fièvre méditerranéenne familiale (FMF) une maladie génétique autosomique récessive qui se manifeste notamment par des poussées inflammatoires survenant à intervalles variables. Des facteurs environnementaux peuvent également intervenir dans le déclenchement de telles crises : périodes de stress, fatigue, infections.
Les crises fébriles durent en moyenne d'une demi-journée à trois jours, et sont caractérisées par des douleurs intermittentes parfois violentes dans l'abdomen, le thorax, les articulations ou la peau. Une complication peut être l'aggravation d'une amylose rénale en amyloïdose généralisée, conduisant à une insuffisance rénale et nécessitant le recours à la dialyse.
Le caractère héréditaire de cette maladie est avéré depuis longtemps, sa fréquence est élevée chez les sujets originaires du pourtour méditerranéen (populations juives du Maghreb -environ une personne sur six est porteuse du gène mutant-, arméniens, certaines populations turques druzes et arabes). Cependant, la notion familiale est de plus en plus rarement retrouvée du fait du mode de transmission (le gène est récessif) et de la diminution de la taille de la cellule familiale.
Le diagnostic se fait généralement par élimination. En France, plusieurs laboratoires permettent de procéder à un diagnostic génétique.
Traitement
Il existe depuis 1972 un traitement efficace basé sur la colchicine (1 à 2 mg par jour, à vie), qui inhibe ou espace les crises pour la plupart des patients. Il est largement utilisé même si le mécanisme de cette thérapeutique reste incompris.
L'interféron-alpha a été proposé pour les formes résistantes à la colchicine.
Recherche médicale
Depuis 1982, des recherches génétiques portent sur cette maladie. En 1992, un gène FMF était localisé sur le bras court du chromosome 16.
Le gène en cause est celui qui code la marénostrine/pyrine, l'identification de cette protéine date de 1994 grâce à une collaboration entre le programme Généthon et des partenaires Turcs et Tunisiens ; et grâce à la participation d'un grand nombre de familles atteintes dans ces pays. Différentes mutations de ce gène apparaissent en effet chez 85% des porteurs de la maladie, tout en étant absentes chez les non-porteurs apparentés. En parallèle, un autre collectif de chercheurs israéliens, américains et australiens identifiait également le lien entre ce gène et la protéine.
La mutation à l'origine de cette maladie semble dater d'un peu plus de 2000 ans, comme l'atteste la présence d'une variété du gène mutant chez des populations juives iraquiennes restées isolées des autres populations juives depuis 2500 ans.
Ce gène est exprimé dans les granulocytes, les monocytes et les éosinophiles : ces leucocytes sont impliqués dans les mécanismes inflammatoires. Il reste maintenant à établir le mécanisme d'action de la protéine découverte et de déterminer comment la thérapeutique interfère de manière à proposer des traitements plus adaptés à chaque cas.
Une autre piste ouverte est celle de l'étude de l'interaction entre la protéine codée par le gène et les mécanismes inflammatoires : si un lien est avéré, de nouvelles molécules anti-inflammatoires pourraient éventuellement être développées.
Liens externes
- Description complète de la maladie sur Orphanet (document PDF)
- Contribution du Généthon à la recherche sur la maladie (document PDF)