Syndrome de Fahr
Le syndrome de Fahr est une maladie se traduisant par des calcifications massives des noyaux gris centraux en l'absence d'anomalie du métabolisme du calcium. Il existe parallèlement des signes neurodégénératives.
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Autre noms
- Ferrocalcinose cérèbrovasculaire
Etiologie
- Le géne IBGC1 localisé sur le chromosome 14 serait à l'origine de cette pathologie
Description
Le début des signes neurodégénératives débute vers 30 à 40 ans bien que des cas chez des enfants ont été décrits.
Les signes neurologiques sont trés varièes :
- Syndrome Parkinsonien
- Trouble de la marche
- Ataxie cérébelleuse
- Chorèe-Atéthose
Diagnostic
Différentiel
La constatation de calcifications des noyaux gris centraux est fréquent dans de nombreuses maladies. Prés de 1 pour cent des scanners du cerveau montrent la présence de calcifications des noyaux gris centraux surtout après 60 ans. Cette constatation ne s'accompagne d'une augmentation de pathologie neurologique chez ces personnes.
Mode de transmission
Transmission autosomique dominante
Conseil génétique
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:213600 [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:114100 [2]