Tétralogie de Fallot

La tétralogie de Fallot est la plus fréquente des cardiopathies congénitales cyanogènes. Elle représente près de 8% de l'ensemble des cardiopathies congénitales. Le diagnostic anténatal est possible. Sa découverte impose la recherche d'anomalie chromosomique ou génétique. L'évaluation de la gravité par un cardiopédiatre est indispensable pour discuter du pronostic et de la prise en charge avec les parents.

Sommaire

Définition

Comme son nom l'indique, la tétralogie de Fallot comporte quatre malformations :

Une rotation du cœur dans le sens d'une aiguille d'une montre (dextrorotation) est souvent associée. Seul les deux premiers signes sont indispensables au diagnostic.

Ces malformations sont proches de la trilogie de Fallot autre type de malformation cardiaque assoçiant cette fois, sténose de l'artère pulmonaire et communication entre les deux oreillettes.

Mécanisme

Dans le cœur normal de l'homme :

L'association d'un rétrécissement de l'artère pulmonaire et d'une communication interventriculaire entraîne :

Le sang éjecté dans l'aorte par le ventricule gauche contient en partie du sang oxygéné et en partie du sang pauvre en oxygène provenant du cœur droit. Ce sang appauvri en oxygène explique la cyanose.

Le shunt droit-gauche est caractéristique des cardiopathies cyanogènes dont fait partie la tétralogie de Fallot.

Description clinique

La cyanose est le signe de la maladie ("enfant bleu"). Elle apparaît d'autant plus vite après la naissance que la cardiopathie est sévère. Elle peut apparaître seulement à l'âge de un an au moment de la marche. La cyanose est plus importante à l'effort, au froid, en période digestive, lors des cris et des émotions. Le fait de s'accroupir après un effort est typique est de la maladie mais n'existe que dans les formes terminales de la maladie (squatting).
L'aggravation de la cyanose entraine:

Diagnostic

Postnatal

L'auscultation cardiaque montre un gros souffle. La cyanose est particulièrement visible.

C'est l'échographie cardiaque qui permet de faire le diagnostic en permettant de visualiser les malformations décrites. Elle doit être faite par un cardiopédiatre.

Anténatal

Le diagnostic anténatal de cette cardiopathie est possible. La plupart du temps, il n'existe aucun antécédent familial particulier. L diagnostic se fait sur l'échographie fœtale, couplée au doppler : la coupe dite des quatre cavités est normale. Seule l'étude des connexions ventriculo-artérielles permettra de mettre en évidence :

Les possibilités de diagnostic anténatal dépendent de plusieurs facteurs :

La recherche soigneuse d'autres anomalies doit être réalisée.

Prise en charge de la grossesse

Le diagnostic de la cardiopathie sera confirmé par un cardiopédiatre. Une évaluation des possibilités de traitement permettra de discuter avec les parents. La réalisation d'un caryotype sur le fœtus pour rechercher un syndrome de Down ou d'une microdélétion peut être proposée. La naissance de l'enfant sera effectuée dans une maternité disposant d'un service de réanimation pédiatrique (en France, de niveau III).

Diagnostic différentiel

Sa fait avec chacun des caractéristiques échographiques suivantes:

Étiologie

Anomalie chromosomique

Syndromes

La tétralogie de Fallot est une malformation décrite dans plusieurs syndromes :

Anomalies génétiques

Les gènes en rapport avec une tétralogie de Fallot sont:

Traitement

Traitement médical

Traitement chirurgical

Les indications du traitement chirurgical dépendent : de la communication inter ventriculaire, de la qualité des branches de l'artère pulmonaire, anomalie associée de l'artère coronaire.

Conseil génétique

En l'absence d'anomalie chromosomique, le risque de récurrence est de 2,7 % soit trois fois le risque de la population générale

Sources


Image manquante
Symbole-médecine.png


Portail Médecine - Accédez à la série des articles de Wikipédia concernant la médecine.

See also: Tétralogie de Fallot, Acidurie méthacrylique, Anglais